Відкрили нову хворобу, спричинену вродженою аномалією імунної системи

16 Грудня 2019

Вчені виявили невідоме раніше автозапальне захворювання. Його назвали синдромом CRIА. Воно викликане мутацією білка RIPK1, яка заважає йому розщеплюватися. Про це повідомило інформагентство УНІАН.

Синдром CRIA викликаний вродженою аномалією імунної системи. Це призводить до періодичних епізодів лихоманки та запалень, які можуть пошкодити життєво важливі органи.

Було досліджено пацієнтів з трьох різних сімей, у яких епізодично з’являється висока температура і набрякають лімфатичні вузли. Крім того, у них з народження й донині спостерігаються безліч інших запальних симптомів.

Не маючи можливості поставити діагноз за класичними схемами, фахівці вирішили вивчити гени всіх цих пацієнтів. Зокрема, команда зосередилася на екзомі. Це частина геному, що кодує всі білки в організмі.

“Ми прослідковували весь екзом кожного пацієнта й виявили унікальні мутації у членів кожного з трьох сімейств. Наче блискавка вдарила тричі в одне й те ж місце”, – розповідає доктор Стівен Бойден.

За словами вчених, мутація, про яку йдеться, була знайдена в гені під назвою RIPK1.

Виявилося, у людей із синдромом CRIA ця мутація запускає запалення, а також загибель клітин. Винуватцем стає білок RIPK1, який учені назвали “молекула-супервбивця”.

У назві хвороби відображена вся суть: CRIA – це cleavage-resistant RIPK1-induced autoinflammatory, тобто стійкий до розщеплення RIPK1-індукований автозапальний процес.

Щоб підтвердити зв’язок між мутацією RIPK1 і синдромом CRIA, дослідники провели експеримент з модельними тваринами.

Коли вони додали у геном мишей ту ж мутацію, у гризунів з’явилися ті ж симптоми, які спостерігалися у пацієнтів.

Читайте також: В Україні запустили сайт для жінок, які страждають від насильства.

Більше актуальних новин Ірпеня та Приірпіння шукайте у нас у соцмережі Facebook,  та Telegram!

Bookmark the permalink.

Comments are closed